תכנה לזיהוי פנים מצליחה לאבחן מחלות גנטיות נדירות

אבחונן של מחלות גנטיות רבות הוא תהליך ארוך ומייגע. רבות מהמחלות האלה הן נדירות מאד, ודורשות בדיקות רבות ותהליך בירור של ניסוי-וטעייה עד שמצליחים לפענח מהי המחלה המדויקת. מהירות תהליך האבחון, כמובן, חשובה על מנת להקדים ולטפל נכון בחולה.

מהיום, לחוקרים יש כלי חדש בארסנל, שעוזר להם בתהליך האבחון: במסגרת ניסוי שנערך, הצליחה תכנה לזיהוי פנים לאבחן מחלה גנטית נדירה בשם סינדרום דיג'ורג'. מדובר במחלה הפוגעת באחד מתוך 6000 ילדים וכוללת פגמים כמו בעיות לב וחיך שסוע.

הניסוי בוצע על ידי המכון למחקר גנום אנושי של שירותי הבריאות הבריטיים. החוקרים הזינו לתוכנה 126 שונויות בתווי פנים שמסייעות באבחון, ולאחר מכן התוכנה הצליחה לאבחן את הסינדרום בדיוק של 96.6 אחוזים, באוכלוסיות מכל מוצא אתני.

מסביר הגנטיקאי הרפואי פול קרושקה: "תסמונות שמעוותות את המראה האנושי נראות אחרות בחלקים שונים של העולם. אפילו רופאים וותיקים עלולים להתקשות באבחון תסמונות גנטיות בקרב אוכלוסיות שאינן אירופאיות". כדי לעקוף את הבעיה הזו, החוקרים נעזרו ב-156 מתנדבים מכל קצוות הגלובוס, הכינו כעין 'מילון' של כל צורות הביטוי של סינדרום דיג'ורג' בכל קבוצה אתנית, והזינו אותו לתוכנה. כתוצאה מכך, התוכנה הזו יכולה כעת לעזור לכל רופא באשר הוא לאבחן את הסינדרום.

ההישג הטכנולוגי הזה לא מוגבל רק לסינדרום דיג'ורג', אומים החוקרים. התוכנה כבר הוכיחה את יכולותיה באבחון תסמונת דאון, ובקרוב היא צפויה להצליח לאבחן לפחות עוד שתי מחלות גנטיות נוספות.