סוג דם נדיר: אישה אחת בעולם – ואין לה אף תורם מתאים

מדענים במוסד הדם הלאומי של צרפת (EFS) חשפו לאחרונה זן דם חדש, נדיר ובלתי מוכר עד כה, אשר זכה לשם "גוואדה שלילי". הגילוי הוכר רשמית בתחילת יוני במהלך כנס האגודה הבינלאומית לעירוי דם  (ISBT) במילאנו.

הסיפור המרתק החל עוד בשנת 2011, כאשר אישה בת 54 מפריז, ממוצא גוואדלופי (טריטוריה צרפתית שנמצאת מעבר לים), הגיעה לבדיקות שגרתיות לקראת ניתוח. במהלך הבדיקות זוהה בדמה נוגדן יוצא דופן, שמעולם לא תועד בעבר. תיירי פיירארד, רוקח וביולוג רפואי ממוסד הדם הצרפתי שהיה מעורב בגילוי, תיאר את הנוגדן כ"בלתי רגיל במיוחד". באותה עת לא היו בידי החוקרים הכלים הדרושים להעמיק בבדיקה, והמחקר נעצר זמנית.

הנושא התעורר מחדש ב-2019, לאחר שלא נמצא לאישה תורם דם תואם. עם כניסת טכנולוגיות חדשות, ביניהן שיטות מתקדמות לריצוף גנטי, הצליחו החוקרים לחשוף מוטציה ייחודית בגן PIGZ ולקבוע שמדובר בסוג דם שמעולם לא תועד.

מה שהופך את "גוואדה שלילי" לכל כך חריג הוא העובדה שהאישה היא המקרה היחיד הידוע בעולם עם סוג דם זה. המוטציה הגנטית הועברה אליה משני הוריה, כל אחד מהם נשא עותק פגום של הגן, אך רק בשילוב כפול מופיע זן הדם המיוחד. כפי שהסביר פיירארד, "היא האדם היחיד שתואם לעצמה". אחיה, שנשאו רק עותק אחד של הגן, לא פיתחו את זן הדם המלא.

המילה "שלילי" בשם מתייחסת להיעדר אנטיגן מסוים בתאי הדם האדומים שלה, ואילו "גוואדה", כינוי חיבה לגוואדלופ, נבחר מתוך כבוד למוצאה.

מעבר לחשיבות המדעית, לגילוי יש השלכות רפואיות משמעותיות. התאמת דם מדויקת היא קריטית כדי למנוע תגובות מסכנות חיים בעירוי. במקרה של "גוואדה שלילי", הסכנה ברורה: אין כיום תורם תואם ידוע.

"אם היא תזדקק לעירוי, נדרש למצוא תורם נדיר במיוחד", הדגיש פיירארד. כמו כן, יש לכך השלכות גם על הריונות, שכן נשים עם זני דם נדירים עלולות לפתח נוגדנים המסכנים את העובר.

בעקבות הגילוי, פתח מוסד הדם הצרפתי בפרויקט רחב היקף שנועד לאתר אנשים נוספים עם זן הדם הנדיר, תוך התמקדות באוכלוסיות מגוואדלופ ומאזורים קריביים נוספים. החוקרים מקווים להקים רישום תורמים בינלאומי, בדומה למאגרים קיימים של זני דם נדירים.

"כל גילוי כזה", סיכם פיירארד, "פותח דלת להבנה עמוקה יותר של מחלות ומצבים רפואיים מורכבים, ומאפשר להציע טיפול מותאם ומציל חיים לחולים שאין להם מענה במערכת הרפואית הרגילה".