פרוגריה: מהי התסמונת שגורמת לתינוקות להיוולד זקנים?

אתמול (רביעי) דווח על תינוקת בת 3 חודשים שאובחנה עם תסמונת פרוגריה, שגורמת לה להזדקן בקצב מואץ – פי 8 מהקצב הרגיל. מדובר במקרה הראשון של התסמונת בישראל, שאובחן בבית החולים רמב"ם, ועל פי הערכות רק 140 ילדים בעולם מאובחנים עם תסמונת זו.

ילדים המאובחנים עם פרוגריה נולדים עם מראה מבוגר ונפטרים בגיל צעיר כתוצאה ממחלות של אנשים מבוגרים. רק לפני שנה, אירנה קימיץ בת ה-10 מאוקראינה נפטרה מאי ספיקת לב כתוצאה ממחלת הפרוגריה. בחייה הקצרים הפכה לאמנית מוכשרת והספיקה להציג את עבודותיה בתערוכות במדינתה.

מהי תסמונת פרוגריה?

תסמונת פרוגריה ע"ש האצ'ינסון-גילפורד (שגילו אותה לראשונה) היא מחלה גנטית נדירה הגורמות להזדקנות מוקדמת ומואצת, ולמוות בטרם עת של ילדים. התינוקות שנולדים עם תסמונת זו נראים בריאים לחלוטין, אך מגיל שנה וחצי ואילך נראים סימנים ראשונים של הפרוגריה. סימני המחלה כוללים האטה והפסקה של תהליך הגדילה, אובדן רקמת שומן בגוף, התקרחות, נשירת שיניים, הזדקנות של העור והופעת קמטים.

כמו כן, הם סובלים ממחלות כמו יתר לחץ דם, כולסטרול גבוה ומחלות לב- מחלות שבדרך כלל מתפתחות בגיל מבוגר יותר.

עם זאת, ילדים אלה מתפתחים שכלית ורגשית כבני גילם. תוחלת החיים הממוצעת של ילדים אלה היא 14 שנים, אם כי חולה אחת בארצות הברית הצליחה לשרוד עד גיל 43.

ממה נגרמת התסמונת?

"תסמונת פרוגריה נגרמת על ידי מוטציה בגן שנקרא LMNA שאחראי על ייצור חלבון שקרוי לאמין, שמייצר את הפיגומים המבניים שמחזיקים את גרעיני תא הגוף במבנה תקין. החוקרים שעוסקים בחקר התסמונת מאמינים כי אותו חלבון פגום הופך את הגרעין של תאים רבים בגוף ללא יציבים, מה שמוביל לתהליך של הזדקנות מואצת. המשמעות של כך היא אובדן יכולת של חידוש התא ותיקון נזקים בו", כך אומר ד"ר עידן גורן לאתר וואלה.

התסמונת אינה עוברת בתורשה משום שהחולים בה אינם מספיקים להקים משפחות עקב תוחלת החיים הקצרה של המחלה.

נכון להיום אין פתרון רפואי שיכול להפסיק את תהליך ההזדקנות או למנוע את התהוות המחלה. עד כה הטיפול הרפואי התמקד בטיפול בתסמיני הזקנה ולא במחלה עצמה. אפשרויות הטיפול היחידות כללו טיפול תומך וטיפולים המכוונים לסיבוכים הנובעים מהמחלה.