מוות מסתורי: האם נמצא הגורם למותם הפתאומי של צעירים חסונים ובריאים?

מידי פעם אנחנו נתקלים בידיעה קורעת לב מהסוג הזה: חייל בריא ושלם התמוטט ומת במהלך אימון; נער אתלטי קרס ומת באמצע שיעור התעמלות; ספורטאי צמרת מת בפתאומיות, לעיני אלפי צופים מזועזעים.

מה גורם לכל המקרים הטרגיים הללו? חוקרים סבורים כעת כי גילו את הגן האחראי למוות פתאומי בקרב צעירים ואתלטים. הגן, הנקרא CDH2, מייצר באופן פגום את החלבון האחראי על 'הדבקתם' של תאי שריר הלב זה לזה. כתוצאה מכך, בעלי הגן הזה לוקים בתסמונת הנקראת ARVC: שרירי הלב שלהם לא מחוברים כיאות, וכך מתפתחים ביניהם מצבורי שומן ותאי השריר הופכים פגועים ומצולקים. התסמונת יכולה לגרום לשלל בעיות: מהפרעות בקצב הלב ועד דום לב פתאומי וקטלני.

גילויו של הגן הוא תוצאה של שיתוף פעולה של 15 שנים בין חוקרים דרום אפריקאים מאוניברסיטת קייפטאון, חוקרים איטלקיים מאוניברסיטת פדווה, וקבוצה של חוקרים מאוניברסיטת מקמאסטר הקנדית שביצעו את ריצוף ה-DNA כדי למצוא את המוטציה הפגומה.  

"חשוב שמשפחות בהן בן משפחה צעיר מת מדום לב ידעו שזוהה גורם גנטי לתופעה הזו", אומרים החוקרים. זיהוי הגן יכול לעזור באיתור אנשים הלוקים ב-ARVC ונמצאים לפיכך בסיכון ללקות בדום לב פתאומי – גם אם כרגע אין להם שום סימפטומים. מי שמשפחתו ידוע על אדם הסובל מהתסמונת או שחלילה מת מדום לב פתאומי, אומרים החוקרים, מומלץ לו לעבור בדיקה גנטית. אם גם הוא נושא את הגן הפגום, ישנם אמצעים רפואיים בהם ניתן לנקוט כדי להגן על בריאות הלב – ולמנוע תוצאות טרגיות.