מחלה נדירה: תינוקת מישראל אובחנה כחולה ב"מחלת ההזדקנות"

תינוקת בת כ-3 חודשים אובחנה לאחרונה בפרוגריה - תסמונת קשה ונדירה שגורמת להזדקנות. מדובר בתסמונת קשה. היא מאיצה את קצב ההזדקנות פי שמונה ביחס לנורמה המקובלת.

במרכז הרפואי רמב"ם גילו בימים האחרונים את התסמונת הנדירה אצל התינוקת. על פי ההערכות כיום יש 140 ילדים עם התסמונת הנדירה הזאת בעולם.

המשמעות של ילדה הלוקה בתסמונת היא פשוטה: המצב הגופני שלה בגיל 10 עד 15 יהיה דומה למצב הגופני של קשישים בני 80 עד 90.

ד"ר היבא זערורה, היא האחראית מרפאות עור ילדים בקריה הרפואית רמב"ם, הסבירה כי "תוחלת החיים של מי שיש לו אותה היא בין 13 ל-15 שנים. בדרך כלל הילדים האלה מזדקנים מהר ונפטרים בגלל מחלות זיקנה, בעיקר של לב".

המחלה הקשה הזאת נגרמת, במרבית המקרים, כתוצאה ממוטציה אקראית. אחת הסיבות לכך שהמחלה מתקשה לעבור בתורשה היא שמרבית החולים אינם מגיעים למצב בגרות ולכן לא מולידים ילדים. על פי נתונים שפורסמו, הסיכויים להיוולד כך נעים סביב 1 ל-8 מיליון.

המחלה פוגעת בכל בני האדם, כלומר בבנים או בבנות, בצורה שווה. כיום, אין תרופה למחלה ותוחלת החיים הממוצעת מגיעה לכ-13 שנה בלבד.