כיצד מחקר על הדרוזים יוכל לסייע במציאת תרופות למחלות תורשתיות?

פרופ‘ איתן פרידמן, פרופ‘ זידאן ופרופ‘ גיל עצמון ערכו מחקר מפתיע, שפורסם לאחרונה בכתב העת European Journal of Human Genetics. מטרתו של המחקר היא למצוא תרופות למחלות תורשתיות. לשם כך חיפשו החוקרים אוכלוסייה שתהווה עבורם שדה מחקר אופטימלי לאיתור גורמים למחלות גנטיות. שלושת מובילי המחקר מצאו את המעבדה הגנטית האנושית הטובה בישראל: העדה הדרוזית. זוהי עדה סגורה הרמטית, שמשמרת נישואין בין חבריה בלבד, מתגוררת באזור גיאוגרפי תחום ומקפידה שלא לקבל לשורותיה אנשים מבחוץ.

המחקר הנוכחי כלל עשרים חמולות מהכפר בית־ג‘אן, ומתוך כל אחת מהן נלקח "בית אב" אחד הכולל אבא, אמא וצאצא, ובעגה מקצועית - טריו. במקביל התבצע תהליך זהה בכפר מג‘דל־שמס. סך הכול 40 חמולות, 120 נבדקים. כך נשלחו לפענוח 120 דגימות, המהוות מספר מכובד מאוד בגנטיקה.

אילוסטרציה (צילום: פלאש 90)

"על ידי פנייה לאוכלוסיות מבודדות ניתן לזהות את הקשר בין הגנטיקה למחלות מסוימות שנמצאות בשכיחות גבוהה באותה אוכלוסייה. ברגע שמובן הקשר בין המוטציה למחלה, בין סכרת או בכצ'ט הנפוצות בקרב הדרוזים לבין המופע הגנטי שלהן, ניתן להמשיך הלאה ולעבוד על תרופה", מסבירים עורכי המחקר.

עוכלוסיות מבודדות מהוות שדה מחקר גנטי מעולה. את כתר "האוכלוסייה המבודדת הגדולה ביותר בעולם" נושאים היהודים האשכנזים בארצות הברית - 6 מיליון איש שלא בכדי הפכו למושאי מחקר גנטי מועדפים. ריבוי המחלות הגנטיות שנוהגים להעמיס בנדיבות על כתפיהם של יהודי אשכנז קשור במחקר מוגבר, ולאו דווקא בקיומן של מחלות רבות יותר לעומת עדות אחרות. במקום טוב למעלה ברשימת מבוקשי המחקר ניתן למצוא גם את האיסלנדים, תושבי האי הגעשי בצפון האוקיינוס האטלנטי, שמציגים הומוגניות כמעט מוחלטת ומכאן יכולתם לסייע לגנטיקאי במלאכתו.