פריצת דרך: אושרה התרופה הראשונה למחלת אלכסנדר

מינהל המזון והתרופות האמריקני אישר את התרופה "זנווסטרו", הטיפול הראשון המיועד ישירות למחלה הגנטית "אלכסנדר". כך דווח היום (חמישי) בחדשות 14.

מחלת "אלכסנדר" היא מחלה נוירולוגית גנטית נדירה שעלולה לפגוע בהליכה, בדיבור ובבליעה. מינהל המזון והתרופות האמריקני, ה-FDA, אישר את התרופה, ששמה המדעי "זילגנרסן,, (zilganersen), לטיפול בילדים ובמבוגרים המאובחנים במחלה.

מדובר בתרופה הראשונה שקיבלה אישור לטיפול במחלה והראשונה שפועלת ישירות להפחתת הצטברות החלבון העומד בבסיסה.

על פי הידוע לעולם הרפואה, המחלה נגרמת ברוב המקרים משינוי בגן GFAP, המוביל לייצור ולהצטברות חריגה של חלבון הקרוי באותו שם בתאי תמך במוח. המחלה יכולה להופיע בגילים שונים ורמת החומרה משתנה בין החולים. היא עלולה לגרום לפגיעה בתנועה ובשיווי המשקל, לחולשת שרירים, לקשיי דיבור ובליעה, לפרכוסים ולהידרדרות נוירולוגית הדרגתית.

עד לאישור התרופה החדשה, הטיפול התמקד בעיקר בהקלה על התסמינים ובשימור תפקודו של המטופל.

התרופה החדשה נועדה להפחית את ייצור החלבון GFAP, שהצטברותו החריגה פוגעת בתאים במוח. המינון שאושר הוא 50 מיליגרם, הניתן אחת לשלושה חודשים בהזרקה לתוך תעלת השדרה בידי איש צוות רפואי. זהו טיפול מתמשך ולא ריפוי גנטי חד־פעמי, ואין פירוש האישור כי התרופה מעלימה את המחלה לחלוטין.