התקלה בבדיקה שמזהה סיכון לסרטן: 100 יזומנו לבדיקה חוזרת

משרד הבריאות הודיע היום (שלישי) כי תקלה שהתגלתה בערכה המשמשת לבדיקת נשאות גנטית בגן BRCA1 מעוררת חשש לכך שחלק מהנבדקות והנבדקים קיבלו תוצאה שלילית שגויה. מדובר בערכה של חברת גמידור, שבאמצעותה בוצעו יותר מ-90 אלף בדיקות.

בעקבות הדיווח על התקלה ולאחר בירור שנועד לעמוד על אופייה, נפתחה בדיקה מקיפה של כלל התוצאות שהתקבלו באמצעות הערכה התקולה. במסגרת הבחינה המחודשת עברו חברת גמידור, המכונים הגנטיים והמעבדות על תוצאותיהם של יותר מ-90 אלף נבדקות ונבדקים שנבדקו לגן באמצעות אותה ערכה.

בתום הבדיקה אותרו 100 דגימות שבהן קיים חשש כי התוצאה השלילית שהתקבלה אינה נכונה. במקביל לבחינה המחודשת של התוצאות, התקלה בערכה תוקנה על ידי החברה.

בימים הקרובים צפויים המכונים הגנטיים והמעבדות שבהם נערכו הבדיקות ליצור קשר באופן יזום עם הנבדקות והנבדקים הרלוונטיים. במקרים שבהם הדבר יידרש, הם יוזמנו להגיע לצורך נטילת דגימת דם נוספת.

לצד זאת, במשרד הבריאות מבקשים להבהיר כי אין צורך שכל מי שעבר את הבדיקה יפנה בעצמו למכון הגנטי או למעבדה שבה נבדק. הפנייה תתבצע רק אל אותם נבדקות ונבדקים שבעניינם זוהה חשש לתוצאה שלילית שגויה. כלומר, מי שלא יקבל פנייה יזומה אינו נדרש בשלב זה ליצור קשר בעקבות הודעת המשרד.

הבדיקה שבה אותרה התקלה היא בדיקת ננו צ'יפ - בדיקה גנטית המשמשת לאיתור שינויים גנטיים שכיחים, כלומר מוטציות נפוצות, בגן BRCA1.

האירוע הנוכחי מצטרף לשורה של תקלות שהתגלו בשנים האחרונות בבדיקות סקר גנטיות. בספטמבר אשתקד התגלתה תקלה בערכה של גאמידור שנועדה לאיתור נשאות למחלת ניוון השרירים דושן. חודש לאחר מכן דיווח משרד הבריאות על תקלה נוספת בבדיקת סקר גנטית של החברה לאיתור מוטציות ב-BRCA, לאחר שהתברר כי אישה שקיבלה תוצאה שלילית חלתה בהמשך בסרטן נשים. במקרה נוסף התברר כי אישה שקיבלה תשובה שלילית שגויה היא למעשה נשאית של המוטציה המעלה את הסיכון לסרטן השכיח. בנובמבר 2025 אותרו שתי תקלות נוספות בערכת הסקר הגנטי המורחב המיועדת לנשים לפני כניסה להיריון.