האחות זיהתה שמשהו לא בסדר עם התינוקת וגילתה: "חולה במחלה נדירה"

בני הזוג אלמוג וזיו מיבנה הביאו את התאומים שלהם לבדיקות תקופתיות בטיפת חלב. בעוד הבן התפתח כמצופה, אצל הבת, גפן, הבחינה האחות ילנה שילקו שהעלייה במשקל נמוכה משמעותית מן הנדרש - בין 30 ל-50 גרם בשבוע בלבד, במקום כ-150 גרם כפי שמקובל בגיל זה. 

האם ציינה כי גפן אוכלת היטב, אך מאז הלידה היא בוכה כמעט ללא הפסקה. שילקו זיהתה שמדובר בחריגה מטרידה, והורתה להשיב את התינוקת לשקילה נוספת תוך ימים ספורים.

גם בבדיקה החוזרת לא נרשם שיפור, והאחות הפנתה את המשפחה להמשך ברור אצל רופאת הילדים, ד"ר יעל כחלון פרי ממכבי ביבנה. הרופאה מתארת כי גפן נולדה במשקל נמוך יחסית לגיל ההיריון - ממצא שכיח בתאומים - אך ציפתה לעלייה מואצת בחודשים שלאחר מכן. כשגם אכילה מוגברת לא תרמה לשיפור בגדילה, הוחלט לבצע בדיקות דם דחופות.

התוצאות חשפו מחלה גנטית נדירה בשם Thyroid Hormone Resistance - מצב המופיע אצל אדם אחד מתוך כ-50 אלף, ובו הגוף אינו מגיב כראוי להורמוני בלוטת התריס. התוצאה: חילוף חומרים מהיר במיוחד, צריכת קלוריות גבוהה וירידה מסוכנת ביכולת לעלות במשקל. בשל חשש למתח על הלב, הועברה גפן להשגחה וטיפול מונע במחלקת טיפול נמרץ ילדים.

כיום מצבה של גפן יציב, היא מטופלת בתרופות שנועדו להגן על הלב וממשיכה מעקב קבוע בקהילה. ד"ר כחלון מדגישה כי ללא ערנותה של האחות הסיכון היה גדול: "התדרדרות אצל תינוקות יכולה להיות מהירה. הגעה לבדיקות ושמירה על ההנחיות הן חלק מהותי מהגנה על הבריאות".

שילקו אמרה לאתר מאקו כי  "יש אימהות שאומרות לי 'אין לי כוח להגיע, הכול בסדר, התינוק אוכל טוב'. אבל אם אחות טיפת חלב מבקשת להגיע לשקילה שהיא לא במסגרת השגרה – יש לכך כנראה סיבה טובה, לפעמים זו הדרך לאתר בעיה חמורה שדורשת טיפול בזמן".