מהפכה רפואית באופק? טיפול גנטי חדש עשוי להוריד כולסטרול לצמיתות

מחקר חלוצי שפורסם אתמול (שבת) בכתב העת הרפואי New England Journal of Medicine עשוי לסמן מהפכה בטיפול בכולסטרול גבוה. בניסוי קטן שכלל 15 משתתפים בלבד, הצליחו החוקרים להשתמש בטכנולוגיית "מספריים ביולוגיים" לעריכת גנים. זאת על מנת להפחית באופן קבוע את רמות ה״כולסטרול הרע״ (LDL) והטריגליצרידים.

החוקרים דיווחו על ירידה ממוצעת של כמעט 50% ב-LDL ו-55% בטריגליצרידים, לאחר מתן המינון הגבוה ביותר של התרופה החדשה בעירוי תוך-ורידי. לדבריהם, ייתכן שמדובר בפתרון חד-פעמי לאנשים הסובלים ממחלות לב תורשתיות.

ד"ר סטיבן ניסן, החוקר הראשי מבית החולים קליבלנד קליניק, אמר: "אנחנו מקווים שזה יהיה פתרון קבוע. טיפול חד-פעמי שילווה את המטופלים כל חייהם. אם היית שואל אותי לפני 15 שנה אם דבר כזה אפשרי, הייתי אומר שאתה משוגע".

הטיפול החדש מתבסס על תגלית גנטית נדירה: אנשים שנולדו עם מוטציה הגורמת להשתקת הגן ״ANGPTL3״ - האחראי על ויסות שומנים בדם, נהנים מרמות נמוכות מאוד של כולסטרול וטריגליצרידים וללא סיכון למחלות לב. כעת, בעזרת "מספריים ביולוגיים", ניתן לשחזר את ההשפעה הזאת גם אצל אחרים.

ד"ר פרדיפ נטרג’ן מבית הספר לרפואה של הרווארד הסביר כי "הערכים האופטימליים של כולסטרול הם סביב 40-50, וזה כמעט בלתי אפשרי להשיג רק בעזרת תזונה ואורח חיים". הוא הוסיף כי יש להמתין לניסויים הבאים כדי לוודא שהטיפול יעיל ובטוח לטווח ארוך.

גם ד"ר אן מארי נאוור מאוניברסיטת טקסס הדגישה את הפוטנציאל העצום: "אם אתה בן 20 עם כולסטרול גבוה, טיפול חד-פעמי עדיף על לקיחת כדורים או זריקות לכל החיים". עם זאת, היא ציינה כי מדובר בשלבים מוקדמים בלבד.

תופעות הלוואי שתועדו היו קלות: גירוי באזור ההזרקה ועלייה זמנית באנזימי כבד. אחד המשתתפים מת כחצי שנה לאחר קבלת המנה הנמוכה ביותר, אך החוקרים הבהירו כי מותו אינו קשור לטיפול.

ה-FDA קבע כי כל משתתפי הניסוי ייעקבו במשך 15 שנים כדי לוודא שאין השפעות ארוכות טווח. ד"ר ניסן סיכם: "מדובר בצורך רפואי עצום - מיליוני אנשים חיים עם כולסטרול שאינם מצליחים לאזן. אנחנו מתקדמים במהירות לניסויי שלב 2 ו-3 כדי להוכיח את הבטיחות והיעילות".

גם בישראל מתרחשת התקדמות בתחום הטיפולים הגנטיים להורדת כולסטרול. במרכז הרפואי רמב"ם דווח לאחרונה על ניסוי ראשוני שבחן שימוש בטכנולוגיות עריכת גנים לטיפול בחולים עם כולסטרול גבוה במיוחד. אף שהניסוי עדיין בשלב מוקדם, הוא משתלב במגמה העולמית ההולכת ומתרחבת של פיתוח טיפולים גנטיים מותאמים אישית - מגמה שעשויה בתוך שנים ספורות לשנות את פני הרפואה הקרדיווסקולרית גם בארץ.