פריצת דרך עבור חולי סיסטיק פיברוזיס

בפעם הראשונה, תרפיית גנים עבור חולי סיסטיק פיברוזיס הראתה תועלת משמעותית בשיפור תפקוד הריאות בהשוואה לתרופת פלצבו, כך נמצא בשלב השנים של מחקר רפואי שהתקיים בבריטניה. הטכניקה בה השתמשו במחקר התבססה על ניסיון להחליף את תגובת הגן הפגום בחולי סיסטיק פיברוזיס על ידי שאיפת מולקולות של די.אן.איי. תקין שישלח עותק תקין של הגן לתאי הריאה.

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית נדירה שבה לוקים עשרות אלפי אנשים ברחבי העולם. ריאותיהם של החולים במחלה מפרישות ליחה עבה מאד שגורמת לזיהומים מסכני חיים, ונזק לריאות שהוא סיבת המוות של 90% מהחולים הנפטרים מסיבוכי המחלה.

מאז התגלה המקור הגנטי למחלה ב-1989, מדענים עמלו על פיתוחים שונים שיאפשרו לשלוח עותק תקין של הגן הפגום אל תאי הריאות. עם זאת, רק כעת מסתיים שלב ב' של הניסוי הראשון שהשיג הצלחה בתחום. הניסוי נערך בבריטניה וכלל קבוצה של 136 חולי סי.אף. הפציינטים מוינו באופן אקראי לשתי קבוצות – האחת שאפה פעם בחודש מולקולות של גן תקין, בעוד השנייה שאפה תמיסת מי מלח. אחרי שנה, החולים שטופלו בגן הראו שיפור ביחס לקבוצה השנייה. בפציינטים שמצב ריאותיהם היה גרוע במיוחד חל שיפור משמעותי מהממוצע.

בעקבות ניסוי זה צפויים ניסויים נוספים שינסו למקסם את השפעת תרפיית הגנים על חולי סיסטיק פיברוזיס.