איך מתמודדים עם מחלה גנטית? פתוח עם אפרת ברזל בשיח על המחלות שעוברות מדור לדור

מתי הולכים ליעוץ גנטי איך מתמודדים עם מחלה גנטית אילו גנים סמויים מאיתנו גרים בתוכנו ומתי צריך להיות לנו אכפת היום נפגוש את יוליה בן משה אמא של נביא אני לא מקנה בהורים שהילד הראשון שלהם הוא חולה במחלה גנטית כי הפחד הכוח להביא עוד ילד הוא הוא אחריה נפגוש את דוור מרינה מיכלסון מומחית לרפואת ילדים וגנטיקה קלינית כל המידע שלנו כל מה שיקרה צב עיניים גובה נטיות למחלות בעצם נמצא בגנים וגנים אומרים מורים מאבא ואמא וככה זה כמו כמו מסורת כמו כמו ספר דורות שעובר מדור לדור בואו נדבר פתוח יוליה בן משה אמא של אבי בואי נדבר על מחלות גנטיות חתיכת נושא אני נחשפתי אליו פחות או יותר לפני 17 שנה כשהילד השלישי

שלנו קיבלנו את הבשורה שהוא מחלה ג מחלה גנטית בשם קנבן א אני לא ידעתי שאמור להיוולד לי ילד חולה במחלה כזאת אני בכלל לא ידעתי מה זה מחלות גנטיות א ואז בעצם הוא נולד כילד שלישי וכל מה שהוא יודע לעשות זה לצרוח לאכול ולישון מה ההבדל זה לא היה פרופורציונלי לשום דבר אחר א ואז הלכתי לרופא אמרתי לו תאמין לי יש פה בעיה מעון לאון תוך שבוע בשיתוף פעולה שלנו על כל ההיסטוריה הרפואית שלנו התברר שלבי מצד אחד זאת אומרת הוא נולד עם מחלה גנטית קשה בשם קנבן המשמעות היא שגם אני אמורה להיות נשאית של המחלה גם גילי בעלי אמור להיות נסע של המחלה ואז יש בעצם ארבע אפשרויות ש אף אחד מהילדים לא מקבל את הנשאות ואז הם

בריאים ללא נשאות שתי אפשרויות אחרות ש אחד מהם לוקח את הנשאות מאחד מאיתנו ואז אחד מהמהם עלול להיות נשע רק נסע והאפשרות הכי קשה זה שהילד לוקח את הנשאות משנינו ואז הוא הופך אותו לחולה אז לוי נולד חולה ומצד שני שני הילדים האחרונים הראשונים שלנו הם נס כי גם כל אחד מהם היה עלול להיות חולה במחלה אז גיה נולדה תודה לל בריה אנחנו עדיין לא יודעים אם נושאית או לא אותו דבר הייה לי היייתה הפלה אה כמו לרבים מאיתנו אנשים אז הסטטיסטיקה לא מדוברת על הפלות שקורות ולבי הרביעי והוא חתף את הסטטיסטיקה הכי קשה א ישבנו מול ה ארבעה רופאים ועובדת סוציאלית ושמרו לנו זה מחלה קשה תגידו תודה שיש לכם שני ילדים בריאים אפשר

לשים ילד כזה במוסד אם תרצו תוכלת החיים שצפויה לו היא תוכלת חיים נמוכה שנתיים שלוש הוא ימות כצמח ועם סבל מאוד מאוד גדול כי במחלה שלו הספציפית כי מחלות גנטיות זה משהו מאוד מאוד רחב אבל במחלה הספציפית שלו בשם קמבן חסר אנזים במוח שאמור כמו אצל כולנו לפרק שומנים ולהמיר אותו ל אני מסבירה את זה הכי פשוט להמיר אותו לחומר שנקרא מיאלין שהוא בעצם מכריע על כל ההתפתחות של הגוף אז אמרו לנו לא יהיו שומנים הצטברו על המוח באיזשהו רגע המוח יקרוס יתחילו פירכוסים א ומצד שני לין לא לא התפתח אז הוא לא התפתח אצלו שום דבר ככה התחיל הידע הראשוני שלנו מחלות גנטיות א היה עוד רופא שעשה מעשה טוב מבחינתנו והוא הסביר לנו

שהוא היה בתהליך האפן הוא אמר לנו תקשיבו הוא ישב עם המר של אבי שזה שחיקת מוח ואמר תקשיבו אני לא רואה כי הרופאים כאילו בבדיקות הראשונות הוא לא הגיב כי זה מה שהיה איתו אני לא רואה סיבה מבנית למה לוי לא רואב ולא שומע במוח האדם הוא מחשב יש חומרה ויש תוכנה בחומרה של אבי הכל בסדר אין בעיה מבנית במוח הבעייה היא תוכנה המיאלין לא נוצר ואז ההולכה לא נוצרת ואז בעצם ברגע שהבנתי את המחלה שינינו את התסריט של המחלה הגנטית כלומר א תן לך את הסוף כרגע לוביק היום בן 17 הוא חי תודה לאל וכל מה שעשינו עד עכשיו והוא לגמרי לא חרש ולא עיוור הוא נמצא בבית ספר אומנם לחינוך מיוחד עם מחשב תקשורת מתקשר עולם שלם א אז זהו

מחלה גנטית זה משהו שהרפואה יודעת יודעת להגדיר אבל לא חייב להגדיר לא חייבים להיכנע ל ההגדרות הרפואיות ול התסריט הרפואי אלא חלק ממה שלמדנו במשא שלנו שאפשר לשנות את התסריט הזה ואנחנו לגמרי שינינו את התסריט הזה כמובן תוך כדי אני אספר לך אבל זה הכיוון של מחלות זה הסיפור של מחלות גנטיות יש רפואה יש סופרות רפואית יש סטטיסטיקה ולנו בני האדם ניתנה אפשרות לשונות את זה וזה בעצם מה שעשינו עם המחלה הגנטית הספציפית של אבי אחד הדברים זה שבאמת באמת וונו את המחלה שלו הבנו את זה שאיין א אין בעיה מבנית הבנו מה זה המלין וזה אותה אותו חומר כמו בטרשת נפוצה אה זה כן למבוגרים או חלק מהמחלות של מבוגרים וגם בייניים זה

באמת מילין או שנאכל או שמתחיל להעלם ואז נוצרת התנוונות אצל לבי גם חלק אולי המזל שלנו זה שלא ראינו את הניוון ראינו רק את ההתפתחות אז שחקן כדורסל היה ברור לנו שהוא לא אויה אבל נראה התפתחות וזה מה שאנחנו רואים עד היום למרות שזה מחלה ניוונית של המוח הילד מתפתח א אני חושבת עלעל על מה הציבור בכלל ומה אמא בפרט שמקבלת פתאום התמודדות כזאת אמא אבא גיה יאלי של ילד עם הכנה גלטי איך את מתחילה אם אני חוזרת אחורה לחודשים הראשונים התיאור הזה בספר שלך שהוא לא נרדם אלא רק מרדים את עצמו תוך כדי התשה כן כן זה זה כי אדם ש שמגדל ילדים ונכדים זה זה הבהיר לי כל כך הרבה על ה על את לא יכולה להשאיר לו כי הוא הוא לא שמע

אז את לא יכולה לשעשע אותו כי הוא לא עקב עם העיניים זאת אומרת להרדים את הגוף זה רק שהוא קפס כאילו ש איך איך את מתחילה אם אנחנו חוזרות אחורה לאמא עם ילד עם מחלה גנטית אחת מתחילה לטפח בתוך עצמך ידע שלאן ללכת עם זה מה אני עושה עם זה א היו לי נכסים וזה נכסים לא ברורים מאלה להם נכס ראשון ברקע יש לי אח שהתאבד א אחי התאבד ב-22 לינואר 2007 כמעט 18 שנה אחורה א ובתוך איזשהו תהליך שהיה עם אדם רוחני הוא אמר לי תכניסו אנרגיית חיים א אז אמר לו מה מכניס אנרגיית חיים הריון אז נכנסנו להריון עעם לוי א וכש הרופאים בישרו לנו על המחלה של לוי תוכלת ח של 18 חודשים וכו אמרתי להם תקשיבו אני ממש מודה לכם על הבשורה את

אח שלי לא הצלחתי להציל כרגע יש לי איזה דוו לסיפור אני רוצה תיקון ויכול להיות שאני עושה תיקונים לוי א כי אולי אני לא אצליח להציל אותו א לפחות במקרה של לוי אני אדע שעשיתי את כל מה שאני יכולה כדי להציל אותו אז אז אז כשהרבה פעמים חיבקתי לוי ראיתי שאני מחבקת את אח שלי אז אז את אח שלי אין לי הזדמנות לחבק אז יש לי הזדמנות לחבק את לוי אז אני מחבקת את שניהם ביחד אז זה כוח כלומר אדם במשפחה שמת הוא סוג של כוח אז זה אחד שתיים הזוגיות שלי עם בעלי גילי היא מטורפת היא מאוד מאוד חזקה א גם בגלל שלפני שהתחתנו היינו חברים מאוד מאוד טובים גם בגלל שזה סטטיסטיקה מטורפת ש זוג נשאי קנב נמצאו אח השני אז זה גם משהו אז

ידענו לחלק בינינו כוחות ידענו לעודד אחד את השני וכשאחד נשבר אז השני היה יותר חזק א אז אז זה שתיים ושלוש זה גיה וילי הנס שלנו אני לא מקנה בהורים שהילד הראשון שלהם הוא חולה במחלה גנטית כי הפחד הכוח להביא עוד ילד הוא הוא נוראי לי היה את גיה וילם היוז בני שש וארבע אה והם הם הם היו מקסמים הם כל אחד מהמהם עשה בדרכו את מה שהוא יכול היה עבור לוי א ואחרון זה הפתיחות שלי אני מהרגע הראשון גם אם שאלו אותי איך יכול להיות איך איך לכם נולדתם כאלה משכילים וחכמים ואינטליגנטי איך לכם נולד ילד יכול בסדר הוא כבר נולד מה זה משנה כבר אך את זה נפתור שצריך לפתור אה אז המוני אנשים כל הזמן התגייסו לעזור לנו וחברות

שבאו לעזור כשהייתי צריכה עזרה א באיזשהו שלב יצאנו ח נדבר על זה טיפה בהמשך יצאנו למבצע הצלת חיים אז מהר מאוד יצאנו לגיוס לציבור לגייס תרומות א ובגלל שפיצח את המחלה גם ידענו למצוא את החוקרת שיודעת לעת ההתערות של המחלה ומהר מאוד מצאנו את עצמנו בארצות הברית בטיפול ניסיוני אז כל הזמן היינו בתנועה לא לא נתנו לעצמנו ליפול אל תוך ה הטרגדיה הנוראית של ילד עם מחלה גנטית א אוקיי הוא כבר נולד זה שנקרא לו טרגדיה נוראית זה לא זה לא זה לא ישנה את התסריט שהוא ימות בגיל שלוש אבל אם יש לנו את האפשרות לשנות את התסריט לפחות נעשה את זה ובאותם הרגעים של הקושי א הייתה הובחן בגיל חודשיים א אז גם אז משהו לא בסדר משהו

לא בסדר אל תוותרי נניח הלכתי לטיפת חלב אז האחות אמרה לי יכול להיות שהוא לייד בלומר יכול להיות שהוא מפציע מאוחר לא עובר אותותי המפציע מאוחר זה איזה הנחה שעושים לעצמם אנשי המקצוע כשהם לא יודעים להגיד מה יש א אז היום לכל הורה שאומר לי שמעתי אמרו לי הילד שלי מפציע מאוחר אין דבר כזה מפציע מאוחר לכו תבחנו מה יש לו א והנס חלקת מהנה זה שבגלל הנחישות שלי ולשיתוף פעולה שלי עם המערך הרפואי הבחנו אותו מ גם כי ואז כמו שהמוח מתפתח מהר מאוד בגילאים האלה הוא גם מתנוון מהר מאוד אז אה אז כשהבנו שזה המחלה והבנתי מה המדע אומר ביחס למחלה זה גם היה תהליך להבין מה היא המחלה האבחון מאוד מהר התעקשתי התעקשנו א להבין

מה המחלה מיד כלומר חלק ממה שאמרו עלינו זה שאין לנו את תהליך ההבל אה אז אז יכול להיות א חלק ממה שאמרו לנו אמרו לנו כל שאנחנו פנטזיית הצלה בסדר אז אני בפנטזי הצלה אב אבל לפחות הוא חי היום הוא בן 17 אז כן הצלתי אותו אז אני לא בפנטזיה הזלה אז אז הנחישות הזאת שאולי יש בי את היכולת א להציל אותו היא הייתה חזקה ואחד הדברים זה גם היייתה גאיה אני יודעת מה זה כאב של אח שנפטר אני לא רציתי את זה אבור גאיה אני כל הזמן אומרת לעצמי רק שגה לא תדע את הכאב של אח שנר נפטר כאילו כאילו אותו דבר גם יא לי אבל אבל גאיה בגלל שהיא בת וגם אני בת ואח שלי וזה אח שלה אז כל הסביבה הזאת שאני מתארת לך היא היייתה הכוח לא לא לא

להישבר כאילו לנוע איתו קדימה ומשהו יקרה האם כשאת מסתובבת בעולם כבר 1 שנה מנוסה מנוסת היותך אמא מנוסת היותך א דואגת לבריאות הנפשית של גיה ויאלי כאחים לה זאת אמירה ששגה על פיך כן יש לנו ילד עם מחלה גנטית איך את מציגה אותו איך את כמו שזה אה יש לנו ילד עם מחלה גנטית מחלה קשה אפילו אבל המחלה לא מגדירה לא טוב ולא אותנו אה והרבה זה להסתכל על מה שכן ולא על מה שלא הרי מה חלק מהטרגדיה שיש לנו פנטזיה של ילד מושלם ואז כשאין לנו את זה אנחנו מסתכלים על זה כטרגדיה אבל אני לא מסתכל אני כאילו ברור שלפעמים כשיש ילד נולד ברי וחי במשפחה אז יש סקוץ' בלב בסדר בסופו של דבר יש את החלקים האנושיים האלה אבל אוקיי בסדר

אבל הילד שלי מתקשר במחשב תקשורת הבית ספר שלו המורים שלו מעריצים אותו א הוא בכיתה עם שמונה בנים שיש שמה שמחת חיים מטורפת אה וכל מי שמתעקש להגיד עליו שהוא או חרש או עבר או סתיה סטטיסטית כי זה יש עורים שבאו אחרינו להתייעץ עם רופים הם לעשות את המסע שלנו אז הם אמרו הם סטיה הילד הזה הוא סטייה סטטיסטית אז אז הוא לא סטייה סטטיסטית אנחנו לא סטיות סטטיסטיות אנחנו בני אדם וכל בן אדם הוא בן אדם לעצמו א ו ולביא יודע להיות ילד א והבית הוא בית שמח א עם הרבה התייחסויות מצחיקות לפעמים זה כמו שיה לי האמצעי כשהוא היה קטן יום אחד הוא והחברים שלו מצאו חתול חולה ברחוב אז הוא בא אלי ואומר אמא תקשיבי אני אנחנו נדאג

לוטרינר תעזרי לנו עם הגיוס תרומות אוי איזה מתו כ זה מה שהוא ראה בבית ה מה שהוא ראה הדבר הראשון שצילמו אותנו באיזה תוכנית אז זה מראים צ'ק שקיבלנו כתרומה זה מה שהוא ראה בבית אבל אבל הוא הלך להציל חתול חולה ואמר אני אעשה קמפיין לגיוס תרומות לחתול חולה הוא חי הוא חי את את הדבר הזה לגז אז מצד אחד הוא אומר יש לי אח שלי חולה במחלה גנטית ואני אף פעם לא אוכל לשחק איתו משחקים רגילים למרות שכשהוא היה קטן ואני באמת אני רוצה להקרא לך משהו שיא לי אמר מתוך הספר שלך אבל כשהוא היה קטן אה אני זוכרת את אחד הרגעים שבו בהם הוא עושה לו קולות של כלב של אריה של אריה גם כן כ כי הוא מבין ש שלבי עונה ואני לא יכולה

לעזוב את המוח של עצמי מזה שקוראים לילד הזה לוי חת הברכות שיעקב נותן לבן הרביעי שלו זה גור אריה יהודה וואו אוק הוספת לי אספקט חדש לשם שלו יש לשם שלו הרבה אספקטים אחד לביא הילדים שלנו הם תערבות של השמות שלנו וההעברה פתוחה זה הרצון שלנו אז הגיה זה גילי אני וא' עצמאית שלה יאלי זה גילי ואני ולא מצאנו לות עצמאית אז זה יאלי ולוי זה אותיות שלנו א' של גיה וב עצמאית שלו אבל לוי זה גם חיים בצרפתית נכון החיים החיים בצרפתית ואכן כל מה שיש ב סורת ועכשיו את מוסיפה את את שלך זה מדהים אני רוצה להקריא לך משהו שאת כתבת מפיו של יאלי שלך ואני מודה שת תמיד תמיד אינטרסובייקטיביות את נדבקת למשהו שמדבר אלייך אז אני

אמא שלי ילי גם ילד בן 26 א אבל הוא את מתארת כאן מתוך הספר ש מדבר על המסע הזה שאתם עושים ועכשיו זה הפה של יעלי מדבר על האח שלו עם המחלה הגנטית ואז הוא אומר בחנוכה אבא היה עם לוי בארצות הברית כי היו צריכים לעשות לו טיפולים אני קצת מתגעגע אליו אבל לא הרבה כי עכשיו חנוכה וזה כיף בגן למדנו מה זה נס אני שומעת אמא מדברת בטלפון על ניסים היא כל הזמן בטלפון אכי אני אוהב בכלל את פורים כי זה הכי שמח מתחפשים וזה כיף מה זה אלוקים אני שואלת אמא היא לא ממש יודעת להז יר אבל איפה הוא בכל מקום היא אומרת אני חושב שאלוקים זה מין דבר כזה שעושה דברים טובים הוא גר בשמיים אני לא מכיר אותו אבל אני חושב שהוא גם נמצא

בתוכי שאני אגיד לך שאחד ה אחת האמירות הגדולות של חזל זה בלבבי משכן אבנה וואו זא וילדים שעוד לא שהם עוד תאורים אתה יודע תינוקות של בית רבן יודעים את זה שאלוקים נמצא בתוכי והרבה הרבה רוחניות יש סביב לוי הרבה בלי בלי הצד האימוני זה לא היה עובד והוא באמת נס כמו שהילד הזה רומז הוא לא סטייה סטטיסטית הוא שילוב וואו אני כוה להתייחס לכמה דברים אני אתחיל להתייחס את תעצרי אותי כי אנחנו יכולות פה שעות אה אני כאדם אדם מאוד פתוח אה ולכן אה כשהציפורים תלכו לזה ותלכו לזה אני אמרתי לגילי תקשיב אני לא יכולה להיות שחצנית אני לא יכולה להגיד לא לאנשים שמציעים לי עזרה בוא ניקח אחד מכל סוג א וברור לנו שלבי הוא

רוחני ב כשההוא בטיפול הניסיוני בארצות הברית אז יש שלושה רופאים שאתם תלים בו אחת יהודיה אחת נוצריה קתולית סליחה היהודים היו ב ארץ בארצות הברית לא היה רופא יהודי הייתה נוצריה קתולית והיה הייתה רופאה מאפגניסטן אז זה קודם כל זהזה שילוב שלוש ותות בסדר הכל טוב וגם בארץ היה לו מעולם המדע היה לו מעולם הגוף נוורו פיזיותרפיסטית בשם ובית שגם היא יש לה גם שם ברוך השם א גם הלכנו א לעולמות הרוח ואני מאוד מאמינה שצריך לשלב עולמות א ובתוך זה גם אני אדם פתוח לכל הדברים אבל גם המון פתיחות החוצה אני לא התביישתי ולא לא הסתרתי את זה שיש לי ילד חולה במחה גנטית ואז גם הגיעו אליי טיפים מדהימים כלומר מנהלת חשבון בנק

פתחנו חשבון העמותה ואז היא אומרת לי טיפ שאני מודה לה עד עצם היום הזה בעודך מצילה יה ילד אחד תוודאי שאת לא מאבדת את שני אחרים וכל כך בהתחלה תי ואמרתי מה אני אני מאמנת מנחה זה אני אבד שני ילדים איך וראיתי כמה שהיא צדקה כי טעויות שאפשר לעשות זה להתייחס אליהם באמת לאבד אותם בדרך פשוט לא להתייחס שתיים זה להתייחס אליהם כמקשה אחת האחים לא גיה הזה ישות נפרדת הייה לי אזה ישות נפרד אז גם הם היו חלק מהמסע ולעולם מעולם אף אחד מהם הם חוו שלבי צריך יותר תשומת לב הם לא חוו את ההזנחה שלנו ולכן הם גם היו מעורבים כל אחד בדרך שלו אה אחד הדברים זה שאמרנו שאנחנו לא רוצים שהבית ייהפך להיות בית חולים ודי הקפדנו את

זה למרות שבאיזשהו רגע זה טיפה עלה לדיון אה וכל אחד מהם בחר איך להיות מעורב יא לי למשל הנושא של החיתולים לא רוצה להחליף לו חיתולים ואני לגמרי הייתיו עד שאיזה מטפל אמר לו תקשיב אתה סתם מחזיק משהו קשיח תחליף פעם אחת חיתולים ותראה שזה לא נורא אז הוא יום אחד ביקש להחליף חיתולים היום הוא מחליף לא בשביל מה לא צריך א אבל יאלי היה לו תפקיד יאלי ולבי זה קשר מיוחד אז בהתחלה הוא שיחק איתו אבל אחר כך נניח אם אנחנו גילי ואני רוצים לנוח ביחד ולוי צריך להישאר עם מישהו בסלון שישגיח עליו ילי שנים היה נשאר לידו ויש בהם הוא בין היחידים שלוי נרדם לידו ברוגע מוחלט זה כאילו מדהים לראות את השקט שנוצר בסלון כשאלי

נמצא עם לוי אז כן יאלי תמיד אמר אני לא אשחק איתו ואני לא יך לחיקו כחג אבל הוא מצא לעצמו תפקיד אחר ביחס אליו א גיה קנל גיה ליווי הסעות חינוך לא נדבר על זה עכשיו זה מורכב אבל יום אחד כשהי הייתה מצוקה וגם גיה הייתה צריכה איזה שנה חופש מהחיים לפתע את לוי שנה שלמה להסעות כשהוא כבר עם צינור פה פתוח א אז א תגידי אם אני לוקחת את המסע הזה המסע הגנטי הזה המסע להפרת העולם הגנטי כן כן ואת מסתכלת על עצמך בזום אוט כאמא כאדם ש הוכנה לו איזשהיא קרקע כמו שדיברת על אליק ומשהו משהו בהשתנות שלך כאמא לילד עם החנה גנטית שהפכה להיות מומחית שהצילה אותו שהוא חי מה איך את רואה את המסע הנשי שלך אנחנו נשים ואנחנו חזק ות

אז זה קהילת נשים א זה אחד שתיים אני תוך כדי המסע עם לוי על כל המלחמות בסוף שילמתי מחיר חליתי לפני חמש שנים בסרטן אשד את משייכת את זה למאמץ האמ היא הזה אני חושבת כאילו חליתי שנה לפני גיל 50 חליתי בשנה בגיל 49 גם נלחמתי עבור לוי גם נעלתי עמותה אז היו הרבה מאוד מלחמות א אז אז החלמתי תודה דלל מסרטן השן אבל גם הטענתי את עצמי את חוזרת למסע נשי אזז אז פחות מלחמות יותר חוכמה יותר רקות כאילו עוד פעם פחות מלחמות יותר חוכמה ויותר רכות כאילו עדיין שליטה מוחלטת בידע במה הי המחלה לא לא לפחד א להדגיר רופאים מול מה שהם חושבים אבל אבל ברך כבר את לא לא תראי אותי ועדות ביטוח לאומי וכל מיני ועדות אמא שלי תמיד

הייתה מתקשרת נו עצרו אותך כבר כי הייתי הופכת על גבולה הופכת שולחנות אז את לא תראי אותי היום הופכת שולחנות אבל את תראי אותי עם יותר מיומנות נשיות חוצה חוצה את ה את מה שצריך לחצות ברקות ברקות ובחוכמה אני כתבתי בספר שאני הרבה פעמים משחקת עם הממס ד ששבש ושחמט אז זה נכון כאילו אה שכחתי להגיד לך נכס שאיתו באתי אני באתי עם תואר שוני במינהל ומדיניות ציבורית ועצת ארגונית ועבדתי עם המגזר הציבורי כלומר לפני שלוי נולד הייתי בתהליכי יעוץ ארגוני לביטוח לאומי ממשרד הרווחה אז אין ספק שהוא ידע במי לבחור אז כל המאבקים היו לי פתוחים אזז אז היום אני גם מלמדת הורים בל פס את ה את המקום הזה שאתה מנצח אותם בחוכמה לא

בכוח לא בצרחות לא בהתלהמות א שזה גם המשכיות של הרקות הזו זה הרקות כן א אם אנחנו כבר חכמות אז יאללה בואו נלך בדרך שלנו ולא בדרך הגברית הכוחנית ה לפעמים שחצנית עלינו כאילו בשביל מה יוליה את גיבורת על את אשת חיר אני אמ מצדיעה לך וגם לגילי תודה וגם לגיה ויאלי וגם לגיה ויאלי והכי חשוב לביא ותתני חיבוק מכל צוות פתוח ללוי ששומע הוא ישמע אנחנו שרואה כן שתני לנו סקירה על מצבו כעת 17 שנים אחריה אוקיי ה מצבו היום הוא חי שזה הכי חשוב הוא לומד בחיפה בבית ספר לחינוך מיוחד אני מחדרה שהוא לומד בחיפה בית ספר חינוך מיוחד לילדים עם מוגבלויות פיזיות מורכבות אה עובד עם מחשב תקשורת הומם על כיסא גלגלים הוא לא מדבר

אבל כל העולם שלו התקשורתי הוא בזרת המחשב והעיניים הדברים המפחידים אבל שאנחנו לא נבלים מהם יותר שבגיל תשע בגלל שהוא איבד את היכולת לבלוע שמו לו כפתור הזנה א ו ואחר כך בגיל 12 הוא לא הצליח לפנות ליכה דרך אגב אחד ה הכי חשובות זה לא רק לנשום זה גם לדעת להשתעל זה גם למידה בדרך כי היא חשובה להבין מה הוא צריך א ואז פתחו לו פה צינור שדרכו אנחנו מפנים ליחה זה כאילו מפחיד אבל זה לא מפחיד אחד הטיפים הפידבקים הכי גדולים שקיבלתי זה יום אחד באהלי הביתה לרעיון עבודה מישה שהייתה אמורה להיות מלווה הסאה והא אמרה לי נורא פחדתי מהבית שלך הייתי בטוחה שהוא מריח בית חולים הוא הכי לא מריח בית חולים הוא הכי מריח חיים

אז אז בחים ואנחנו בחיים אנחנו בחים טוב לחי החיים תודה תודה שבת ל אותנו דוור מרינה מיכלסון מומחית לרפואת ילדים וגנטיקה קלינית היי מה זה כל הדבר הזה שזה נראה שכולם מדברים עליו ויודעים אותו מה מה זאת גנטיקה מה זאת רפואה גנטית גנטיקה זה התחום ברפואה שבעצם חוקר לומד תכונות תכונות שעוברות בתורשה מההורים שלנו כל מה שכל המידע שלנו הכל מה שיקרה צבע עיניים גובה נטיות למחלות בעצם נמצא בגנים מה זה גנים גנים זה אזורים של dna מולקולה שנמצאת בכל תא של בן אדם יש לנו יותר משלושה מיליארדים תאים בכל תא יש גרעין ושמה יש מולקולה של dna שארזה ב-40 ושישה בעצם מקלות כאלה שנקראים כרומוזומים וזה התכונות שלנו גנים

מקודדים לחלבונים אנחנו בנויים מחלבונים וגנים אומרים מהורים מאבא ואמא וככה זה כמו כמו מסורת כמו כמו ספר דורות שעובר מדור לדור אוקיי עכשיו התכונות האלה יש יכולים להיות פשוט לתת לנו הוראה להכל מה שאיך אנחנו בנויים איך אנחנו נראים וחלק מהתכונות הללו בעצם קשורים למחלות ולנטיה למחלות ויש כל מיני סוגי תורשה ועכשיו אנחנו נדבר על זה אז רופא גנטיקאית הוא בעצם המטרה של הרופא גנטיקאית בעצם להבין כן להבחן שיש מחלה כן או נטייה למחלה במשפחה אוקיי אם יש מחלה מה בעצם לנסות לגלות את הרקע המולקולרי ר שלה האם יש איזשהו תקיעה בעיה פגם בגן הזה שמקודד ואיך זה עובר מאבא לאמא מאבא ואמא לדורות הבאים והאם יש לזה בעצם

איך להתמודד עם זה האם אפשר לעזור למשפחה למצוא תרופה מסוימת טיפול מסוים ולהביא ילדים אם אפשר כן אם אפשר להימנע ממחלות קשות וסוכת מרפה אנחנו נדבר על זה בנפרד אנחנו גם כן יכולים לתת את המענה אני יודעת שאנחנו נדבר על עניינים רפואיים אבל אותי תמיד מעניין אני חייבת לשאול אותך גם חלקי אופי גם תכונות של רגש עוברות גנטי ת משמעית יש נטיות כן אמרתי לך הכל מהגנים כשאומרים גנטי אנשים אומרים אה גנטי זה אומר שכאילו אם יש משהו במשפחה יהיה לי הכל גנטי אבל לא הכל תורשתי אז תעשי לנו את ההבחנה הזו א אוקיי גנים זה אזורים ב dna זה פשוט את יודעת מה זה פשוט רצף של אותיות ששלושה אותיות מקודדים לחומצה אמינית אחת

ואנחנו בנויים מחומצות אמיניות שלום חל הזה הוא כל כך פשוט כן אוקיי זה גנים הכל נבנה מהגנים זה כמו ספר הוראה אוקיי אבל לא הכל שגני גנטי גם רגשות יכולים להיות גנטים הרי כל זה זה מערכת עצבי מרכזית אוקיי אז שם גם כן עוברות אותיות והאותיות האלה גם כן מקודדות על ידי גנים אנחנו חוזרים לגנים הכל גנטי אפילו נטייה למחלות זיהומיות גנטי אבל לא הכל תורשתי ולא הכל אנחנו יכולים למדוד מה שאנחנו יכולים למדוד זה נקרא בעצם טכנולוגיות שמאפשרות לנו עכשיו לגעת להבין ולאבחן מה שבעצם נבנה על ידי גנים אנחנו לפעמים יכולים לדעת את ה את הרקע זאת אומרת אם אנחנו מסתכלים על התועלת של ההתפתחות של הרפואה הגנטית אז יש כל מיני

חלקים בעולם הרפואה שיכולים לתת לנו תועלת ואיכות חיים יותר מבער היום כי 70 לפני 70 שנה ווטסון אד קריק הם בעצם גילו את ה dna את הרצף של dna הכל הרצף הזה בעצם התגלה ואנחנו יודעים מה הריצוף של ה dna לקראת שנת ה-2000 ו מהתחלה הסתכלו על הגדול בגנטיקה זה כרומוזומים היהה מיקרוסקופ שראה איתו כרומוזומים אחד זוגות מאחד עד 22 זה כרומוזומים שבעצם שווים בשני המינים 23 זה כרומוזומים מין זה ההבדל שלנו הבתי xx והבן זה xy הגנים בעצם נמצאים בתוך הכרומוזומים אוקיי ומההתחלה הסתכלנו על הכרומוזומים נניח עודף של כרומוזום 21 זה תסמונת דאון זה כל הסיפור כן בדרך כלל זה לא תורשתי זה שוב אנחנו חוזרים זה גנטי זה עודף של

כרומוזום שלם אבל לפעמים יש עודף או או חסר של לא את כל הכרומוזום את החלקים של כרומוזומים וכאן הגיעה טכנולוגיה שנקראת שבב גנטי כרומוזום אל מייקרו ארי אנליז שיכולה טכנולוגיה מאוד מעניינת מאוד מתוחמת היא יכולה פשוט למדוד שלא חסר משהו באיזשהו כרומוזום ולא בעודף בתוך המקטעים האלה נמצאים שוב גן אוקיי אבל החסרים או הדפים האלה יכולים ללכת עם הרבה מאוד בעיות עם תסמונות למשל עם הפרעות נורו התפתחותיות עם תסמונות כרומוזומליים או טת כרומוזומליים אנחנו עכשיו כנראה לא נדבר על הרבה מאות קיימים אז זאת זה בעצם טכנולוגיה שבודקת שלימות אז אם אנחנו מסתכלים לאורך הקו הכרונולוגי של החיים מיקרוסקופ ומתייחסים לל למצב

הזה שבו זוג מתחתן אוקיי ואני מכירה מהילדים שלי את הבדיקה הזאת שנקראת דור ישרים אוק שבודקת בעצם האם יכול להיות שכשזה יתחתן עם זו יהיה מבג גנטי תקין או לא תקין בכמה שאפשר למגן את זה נכון אז אוקיי אז אני פה בוא נעצור ניתן קצת הסבר בדיוק בדיוק מה זה מתאים או לא מתאים כאן אנחנו מדברים בגנטיקה יש כמה סוגי תורשה יש סוג תורשה ש כל כל תכונה כן באה בשני עותקים אחד מאבא ואחד מאמא יש סוג תורשה שזה נקרא דומיננטי שזה מספיק שעותק אחד גן אחד פגום המחלה מתבטאת העותק השני הוא לא מגן אוקיי זה נקרא תורשה דומיננטית יש כמה יש כמה דוגמאות אנחנו לא נדבר אולי אם ישאר לנו זמן אז כאן בעצם אבא או אמא חולים זה לא משנה

מהמין ב בכל הריון הוא מעביר את המחלה את הגן את הגן הפגום 50% זאת תורשה אחת כשכ לדבר על התמה כן התמה מדברת על תורשה רצסיבית אוטוזומלית רצסיבית זאת אומרת שאם יש עותק אחד פגום והשני תקין זה לא גורם למחלה אבל כששני אנשים כאלה נפגשים בכל הריון שלהם 25% שיהיה ילד חולה שיש גם אצלו וגם אצלה כן הם שני זאת קיימת זה מה שעושה דור ישרים הוא בודק באופן ממש לא יודעים נכון אנשים ש בודק אותו והוא הוא מחפש לה לא בזו הפוך שלא תהיה נשאות משותפת אוקיי זה עושה דור ישרים ויש באמת בכל מוצע מסתבר שיש את המחלות שבעצם שייכות למוצא כי בסופו של דבר מוצע יש לו אף קדמון אחד נכון אשכנזים יש לפחות 18 מחלות כאלה שבני אדם

הנשאים במה הסיכון לאוויר למחלה 25% אבל מדברים פה זה מאוד חשוב זה הגדרה זה הגדרה של דור ישרים וזה דרך אגב הגדרה של סקר גנטי לפני הריון אנחנו שזה כבר אם אנחנו חות עם הגיל התחתנו נגיד שבדקו את המערכים הגנטיים האלה אצלו ואצלה ועכשיו אנחנו מדברים על על הולדה של תינוק אז האישה הריונית ש שניהם נשאים נניח הם בריאים לחלוטין בלי שום סטיגמה אנשים נוסים כל אחד מאיתנו נוסע משהו יש כל כך כל כך הרבה שינויים גנטיים למה כל כך הרבה שינויים גנטיים דרך אגב כי כל אחד מאיתנו בנוי מאותם הגנים אבל את ואני אמנם דומות ק שונ בגלל שיש כאלה שינוים שנקרא שינויים קטנטנים שעושים שוני בין בני אדם אז יש הרבה מאוד שינויים אבל

יש שינויים שאם שיכולים לגרום למחלות וכאן דיברנו על תורשה דומיננטית אבל עכשיו אנחנו עוברים לתורשה רצסיבית כי זה איך שהוא קשור לדור ישרים אז גם סקר גנטי וגם דור ישרים בעצם מתעסקים עם אותו דבר בודקים אנשים שהם ש אין נשאות משותפת זה התחיל ממחלת טיזק מאוד קשה בצל אשכנזים זה מחלה מאוד קשה שבעצם הנשאות של טיזק בקרב לאשכנזים אחד ל13 הנסים נוסים הם בריאים אבל כשני בחוץ הם נראים רגיל אבל בעצם מסתתר לא ה הם נראים והם ברים אבל כשהם שניים יש להם סיכון 25% להעביר מחלה קשה וגם הגדרות של סקר גנטי לפני הריון לפי הגדרה אנחנו בודקים לא את כל מחלות שיעברו תורשה רצסיבית כמו שדיברתי רק את המחלות שהם חשוכת מרפה

תחלואה ותמותה גבוהות אצל אישה בהריון או לפני הריון בוא כן לפני הריון שהיא לא תעביר את המחלות הללו המחלות שחסכת מרפה תחלואה קשה ותמותה קשה אוקיי אז היו עד לפני נובמבר 2024 היו סקר לפי מוצע ם אנחנו לא מדברים על סקר זה כמו דור ישרים אבל סקר גנטי לפני הראיון כן לפי מוצע אשכנזים 18 מחלות צפון אפריקה פחות ולכל אבל לפעמים את יודעת בן אדם לא תמיד עכשיו במיוחד בארס לא תמיד יודע ב-100 א להגיד את המוצע שלו אבל צריך להיות שיהיה שילוב מוצב ואז ככה עשו סקר עכשיו עושים סקר מורחב בודק ארב מאו בערך מוטציות כאילו מוטציות זה שינויים גנטיים כל זה כדי להבין שהנה זוג יש להם סיכון ללדת ילד עם מחלה מאוד מאוד קשה

שאיין לה מענה לא כל מחלה נבדקת בסקר גנטי וזה כבר לא אתי למשל יש מחלה מאוד מאוד מאוד שכיחה ביוצאי ים התיכון וצפון אפריקה שנקראת קדחת ים התיכון היא גם עוברת אותה התורשה היא גם שכיחה יחסית אבל אנחנו לא נבדוק אותה לפני הריון כי זה לא אתי כמעט תגידי לזוג אתם יש ם לכם סיכון למחלה הזאת יש מענה טיפולי ידוע ואנשים חיים לא לא משפיע על אורך חיים הם מטופלים טוב אז אותה אנחנו לא נבדוק אב ז אומרת האתיקה נכנסת כאן המוסריות נכנסת כאן בהחלט בואי נראה שנייה את יוליה אמא של אבי הזוגיות שלי בעלי גילי היא מטורפת היא מאוד מאוד חזקה גם בגלל שלפני שהתחתנו הינו חברים מאוד מאוד טובים גם בגלל שזה סטטיסטיקה מטורפת של

זוג נסאי קלו נמצאו אחד את השני זה גם משהו אז אוקיי אז הם שניהם אשכנזים הסיכוי לשאת קנבן בקרב למוצא אשכנזי אפרט אחד ל40 וואו הסטטיסטיקה גבוהה פה וא מבינה ואם אחד ל40 הסיכון למחלת קנבן באשכנזים זה אח ל 6400 זה לא כל כך נדיר זה נדיר זה מחלה מאוד נדירה היא בעצם זה בגלל הפגם גנטי שגורם לאיזשהו אנזים שנקרא אספה שהוא בעצם מפרק את ה את השומנים מסוכרים ואז בעצם הם נאגרים במוח וזאת אתם שמעתם על המחלה הקשה הזאת ויש טיפולים עכשיו אבל אם אפשר להימנע מילוד כל כך קשה אנחנו זה בעצם המטרה שלנו זאת אומרת אם אנחנו נשארות עוד לפני ששמענו את יוליה בנושא המוסרי או האתי זאת אומרת כ כרפואה שהולכת ומתפתחת יש איזשהו

גבול שאתם אומרים את זה כדאי למנוע סבל שיכול לבוא לאדם הזה אבל יש גם מקרים שאתם אומרים לא אני אגיד את זה נשמה צריכה לבוא לעולם היא תבוא בגוף כזה או עם מחלה כזאתי ועל זה אנחנו לקחות לוקחים את הצ'אנס כאילו ברור זה בדיוק כמו שנתתי הדוגמה של מקרה קדחת ים התיכון שהיא הרבה יותר שכיחה מקנן אבל אני בחיים לא אבדוק לזוג א נס את האפשרות הזאת אני אבל טכנולוגיות עכשיו מאפשרות לראות הכל ואני בחיים לא אגיד לזוג שנניח את המחלה שיש לה טיפול מצויין או למשל יש גושה מחלה מאוד שכיחה בקרב לאשכנזים מאוד שכיחה אחד לשבע מה זאת המחלה הזאת זאת המחלה גם כן אחד המחלות לזוזו מיליות שיכולה לפגוע בה תאי דם אבל מסתבר עכשיו עם

המחקרים שיכול להיות אפילו למי שהוא חולה גושה ממוצא אשכנזי הוא אסימפטומטי הוא יכול להיות עד 70 פתאום פתאום יש לו אנמיה איזה שהם ירידה בכדוריות של התעשיות ויש טיפול מצויין לזה טיפול וזה אני מתמודדת עם זה במקרה בטעות לפני כשהסקס עוד לפני 30 שנה משהו כזה גושה נכנס לסקר ועכשיו אני ממש כשאני מדברת עם הזוגות ואומר לי או בעלי נסע לגושה אולי אני אעשה את זה אז אני ואני אומרת לה למשל בשביל מה תעשי את זה את יש סיכוי גבוה את נזיה יש סיכוי גבוה שאת נשאית למחלה הזאת ויש סיכוי 25% שיהיה ילד עם מחלת גושה אבל אנחנו לא נפס כי אנחנו אפילו לא נדבר על הפסקת הריון כי זה ילד סך הכל בסך הכל ילד שיכולים להיות בעיות דם

אבל אפשר לטפל בהם אני מדברת כש מדברת על סקר על מניעת מחלות הם אין להם מ מענה אפילו כמו מחלת קנבן שמתחיל מתחיל עכשיו מענה אבל זה עדיין מאוד מאוד קשה עכשיו אם אנחנו אומרים ד מיכלסון זה היה עניינים של זוג הנה עניינים לפני הולדת תינוק אבל הרפואה הגנטית הולכת ומתפתחת עם המשך החיים ויכולה לתת לנו מה הרפואה הטכנולוגיות אין רצות קדימה לפני שבע שנים שבע לא כבר יותר ששמענו ב אני כל שנה משתדלת להיות בכנסים הגדולים שלנו ששמענו על על ריצוף המתקדם זה זה בעצם אקסום סק שבעצם הטכנולוגיה בו זמנית יכולה לרצף את כל הגנים המקודדים זה ריצוף אקסום זה נקרא שמה זה אומר אצל העם הפשוט שעם הפשוט את לוקחת dna את פשוט

יכולה לראות הכל האזורים המקודדים שלנו אצל בד 27 א אל יש גנים אוקיי שהם מקודדים למשהו על בערך 5000 אנחנו יודעים התכונות שהם גורמים למחלות שאני אני יכולה לרצף את כל הגנים זאת אומרת אני יכולה לדעת את יכולה לרצף ולראות את ה הגנטי קדמה את המפה הגנטית בגלל שיש זה מאוד קשה ביואינפורמטיקאי שינויים כשמצפים את כל הגנים אנחנו אמרנו וואו איזה לאן הגענו עכשיו את לוקחת בן אדם את יכולה לרצף ואת יכולה לראות את כל הכל והכל והכל מה יקרה איתו מה יהיה איתו מה יש לו מה כן את יכולה לראות בן אדם בריא לחלוטין שהנה הוא נושה גן למשל אחד הגנים של סרטנים שבגיל 50 יכול סיכון 90% שהוא יכול לסרטן לפעמים זה מאוד עוזר כמובן

שאת יכולה לתת לו מענה רפואה מניעתית ואז כל כך התרגשנו אמרנו לאן אנחנו ואנחנו הבנו שהטכנולוגיה נותנת לנו כלי מאוד חזק אבל איך נתמודד עם זה בגלל זה יש לנו ככה מוטציות שזה בעצם משהו שפוגע בגן ובטוח מחלה יש מוטציות את זה אנחנו יודעים עליהם או מגלים אותם מחדש יש שינויים שעושים שוני בין בני אדם ו מיליארדים ובזה מתעסקת ביואינפורמטיקה ולאחרונה אנחנו לפעמים המון מפגשים נפגשים עם השינויים ם משמעות לא ברורה בגנים זאת אומרת זאת אמרת את רה שיש מ את לא יודעת ואת מתחילה לעשות ב כל מיני תוכנות ביואינפורמטיקה עבודה שיכולה לקחת לך שעות ימים עבודת הצוות עם ביואינפורמטיקאי עם אנשי תוכנה להבין בסדר ואם כזה דבר

נניח את עושה בהריון ואת בהריון עושה סום ואת מוצאת שינוי משמעות לא ברורה וואי האישה יכולה לעבור סיוט אז אנ יש לנו עכשיו הרבה מאוד רגולציה בזה אוקיי אנחנו זה כבר חמש שבע שנים א' אנחנו עושים אנחנו עושים את הטכנולוגיה הזאת ריצוף הגנים במיוחד בהריון ובמיוחד אנחנו צריכים להסביר לי שמ זה זה במי שפיר אם אנחנו מדברים זה במי שפיר אנחנו משתדלים כמה ש סביר בעצם המשמעות הבדיקה הזאת כן זה בדיקה יכולה לתת המון אבל יכולה יש לה תכונות מאוד מאוד מאוד לא לא פשוטות זאת אומרת אנחנו מדברים כבני אדם אנושיים עד לאן ניקח אותנו הטוב של המדע או העומס ידע אפיסטמי זה זה ידע שמרעילים מקום אולי לתפילה אוב שלא אתה צריך לדעת

הכל שלא אתה לא אז אנחנו יש לנו פה אז אנחנו אנחנו עובדים עם אתיקה רפואית ויש לנו גם כן רגולציה מה ולא כן אנחנו לא שופכים את כל האינפורמציה אנחנו קודם כל מתכוננים טוב ותמיד כשעושים את זה ומי שרוצה לעשות זה הבדיקה הזאת בתשלום במי שפיר אבל בצל בן אדם כאילו אתני מדברת ע על הריון כן אצל מי שצריך להבחן ועכשיו הב הזאת נכנסה למשל אם נולד תינוק הוא כבר נולד ואם התינוק באחרי לידה מתחיל לפרכס או עושה איזשהי מחלה קשה מטבולית אחרי לידה סיכוי מאוד גבוה עד יותר מ-70 א שזה משהו גנטי והבדיקה הזאת עושים בטיפול נמרץ לילודים ילוד מאוד חולה וגם כשעושים את הריצוף הזה אנחנו תמיד עושים את זה תמיד משתדלים לעשות את זה

שני הורים והילד כדי להבין שהשינויים שאמרתי לכם משמעות לא ברורה בכלל אין להם שום משמעות אולי הם באים ורים בריים לחלוטין אז הבדיקה הזאת מאוד מאוד הגיע כבדיקת עזר למשל בטיפול נמרץ ילוד עם מחלה מאוד קשה זה ריצוף הגנים אקסום הוא בא הוא מאוד עוזר הריצוף יכול לעזור לנו להבחן מחלה שלפני שנה שנתיים 10 שנים לא ידענו מה זה כל מיני מחלות מטבוליות עכשיו שאנחנו ילד חולה רב מערכתי קריסות כן והרופאים פשוט טיפלו בילד לפי מה שלפי התוצאות עכשיו אקסום יכול להבחן ואז ייש טייטל עם שם של מחלה והטיפול שלה הוא בעצם בדיו מדויק יותר מדויק יותר ואם בכלל לדבר על ה על ה dna אנחנו בתחילת הדרך בגלל שכל האזורים שדיברתי

מקודדים אם הם רק 2% מד 98% לא מקודדים לחלבונים וזה שדות שבהתחלה חשבו שאין להם שום משמעות אנחנו עכשיו מצויין מבינים שיש להם משמעות אדירה במיוחד במחלות רב גורמות כמו סקרת כמו יתר לחץ דם שמה תסבירי עוד פעם ש שרוב אנחנו לא יודעים הרוב אנחנו לא יודעים ומש א האלה יש בערך עכשיו אנחנו יודעים שבערך יש 27 אל גנים מקודדים לחלבונים כן אני התחלתי מזה כן 98 לא מקודדים לחלבונים בכלל אומרים לנו ש את רוב החומר שהעולם עשוי ממנו חומר אפל ש גםם כל הכבוד לכולנו מנסתרות דרכי ה זה מאוד ברור לנו שזה יש פה משהו מעל ההבנה שלנו אז 98% לא מקודדים ועכשיו יש טכנולוגיה שנקראת לא אקסום אלא ריצוף של כל הגנום זה h genome

sequencing וא אפשר לרצף אבל ההבנה אנחנו מתחילים רק לתרגם אנחנו מתקדמים בתרגום אבל מאוד לאט זה בכלל זה עבודה לעוד המון המון המון שנים כשאומרים את הפועל לרצף לרצף זה בצם לפתוח לפתוח ולראות ממה מורכב בדיוק כן את כל הגנים את כל השני אחוז האלה ועוד 98% זה זה ריצוף גנומי וזה עבודה לעוד המון המון שנים אני אומרת לך שהטכנולוגיות רצות קדימה ואנחנו מנסים בעצם איכשהו לרדוף עליהם ואנחנו זה עבודה מרתקת היא לא קלה להתמודד עם זה ואנחנו בעצם כשאנחנו מאבחנים הבחנה מונוגנית גן אחד מחלה המטרה של הרופא גנטיקאית גם לתת את ההסבר יעוץ גנטי מסכם גם לתת את התוכנית הטיפול והמניע את המחלה ובמקרים מסוימים זה רפואה מותאמת

אישית נקרא prise medicine זה זה כבר שלב המודרני של היום שאנחנו יכולים לתת תרופות שונות או במינונים שונים לאנשים שונים בעקבות המידע הגנטי שיש לנו עליהם בדיוק למשל אנחנו עכשיו יכולים יש פרמקוגנטיקה שיכולה לבדוק וזה בעצם זה זמין וזמין ועוד כמה שנים כל אחד יהיה לו איזשהו צ'יפ כזה שהוא עשה ככה וצ'יפ הזה אומר לו אוקיי התרופה הזאת נגד כולסטרול לך תעזור אבל לך ממש לא וואו אוקיי זה זה ממש עוד עוד אותו זה ממש אנחנו שם כמעט האדם נברא יחידי אנחנו רוצים להיות מיוחדים אז זה לא כל תרופה תתאים א ממש ככה ויש תרופות שאפשר למשל באפילפסיה זה פרכוסים אצל ילדים בכלל מחלת פרכוסים נקראת אפילפסייה א חלק קטן מאפילפסיה

ממש גנטיות ואנחנו יכולים לגלות גן למשל במיוחד כש האפילפסיה מופיעה בגיל צעיר מאוד רוב הסיכוי שיש איזשהו פה רקע פגם גנטי ויש למשל יש גן אחד שבעצם אנחנו יודעים שהוא מקודד לתעלות א שמעבירות אותיות במכת עצבים ויש תעלות שבעצם מות עוד חשמלי כן יש תעלות נתרן יש תעלות השגה ויש גן למשל שמקודד לתעלת נתרן ואנחנו יכולים לבדוק את המוטציה שלו ולפי זה אנחנו יכולים לדעת שהתרופה שבעצם מעכבת את התעלות האלה היא יכולה להיות מסוכנת לו או וס ורסה אז זה נקרא ה מותאמת אישי ו יש עוד מספר מחלות למשל גן של סרטן אחד הגנים של סרטן שע prc שהוא הנשאות שלו באוכלוסייה אשכנזית בערך 2% והגן הזה מי שנושאת מוטציה יש לה סיכון עד

תלוי במוטציה תלוי בסוג הגן סיכוי מאוד גבוה לפתח סרטן שט שחלות אנחנו יודעים מה הגן הזה עושה הגן הזה מקודד לחלבון שהוא בעצם הוא הוא בעצם הוא גורם ל להוריד נזקים של ה dna ואם הוא לא עובד נכון אז יש הנזקים מצטברים ויש שמה איזשהו חלבון שהוא כש הבס פגו הוא מגיע לעשות עוד עוד יותר בלאגן שם ואז אנחנו לוקחים את התרופה השה מעכבת אותו מדקה את החלבון השני פארק קוראים לו ואז אנחנו יכולים להציל להציל ולהעריך כן דוקטור מיכלסון תודה רבה שנהיה בריאים על זה נאמר ו שהידע שאנחנו מגלים בעולם יהיה לתועלת ו האיכות והשמחה של עשיית החיים שלנו אמן ואמן תודה רבה שבאת אמן וזאת תמיד תהיה השאלה כמה השתדלות כמה אמונה כמה יכולת של שינוי דרך תפילה כמה בורא עולם מנהל פה את כולנו